医保让“天价药”降60万依然贵？最有效的“平替”悄悄告诉你

　　2021年12月初，“医保姐姐”一句“成交”冲上热搜。现在回看依然让人热血沸腾。
　　平时砍下几十块就开开心心的众生，被70万减3.3万的还价空间击碎天灵盖，兴奋得意欲凌风翔。
　　但有一群人，看到这条新闻却哭了。


　　他们是一群曾经十分无助的家长。
　　孩子患有 脊髓性肌萎缩症。治疗这种罕见病的药物诺西那生钠注射液费用高昂，69.7万元一针，治疗第一年需要打6针，且之后还要坚持用药。
　　天价药进医保，意味着孩子们用得起药了，家庭也看到了希望。
　　武汉3岁罕见病患儿打上湖北第一针
　　“今天是元旦，孩子顺利打上了诺西那生钠注射液，今天也可以说是孩子重生的日子！”2022年1月1日，武汉市民郑女士感慨万千。
　　她的儿子桐桐（化名）是名罕见病患儿，患有脊髓性肌萎缩症。2022年1月1日，是国家新版医保药品目录（2021年）在湖北正式执行的第一天，桐桐也于当天打上了“救命药”诺西那生钠，成为今年湖北首位接受该药物注射的患儿。


　　桐桐今年3岁多，去年10月，他出现步态异常、蹲下要扶地板、上楼梯很费劲、不会双脚离地蹦的症状。郑女士带她辗转江城多家大医院就医，经过基因检测、肌电图等检查，桐桐被确诊患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。
　　脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传神经变性病，其特征是脊髓运动神经细胞变性、骨骼肌萎缩和全身无力。
　　“我们是工薪阶层，哪里用得起这么贵的救命药。”郑女士说，刚得知孩子病情时，焦急不已，一度准备卖房子给孩子治疗。幸运的是，他们很快便盼来了“天价救命药”进国家新版医保目录的消息。


　　12月29日，郑女士就带着儿子住进了武汉儿童医院。2022年元旦上午10时许，神经内科副主任医师邓小龙为桐桐顺利注射了诺西那生钠注射液。
　　降价后的该救命药，每针为3万多元，除去医保报销部分，最终自费价格还要低。郑女士激动不已，含泪致谢说：“感谢国家的好政策，这是送给我们全家最好的新年礼物！”
　　脊髓性肌萎缩症与“神药”
　　脊髓性肌肉萎缩症（SMA），它是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。这种疾病在人群携带频率却高达1/40~1/50，这意味着约每10000名活产儿中就会有1个被诊断为SMA。据估算，我国SMA患者每年新增约1200人，现有患者约3万人，实在属于一种不太罕见的“罕见病”。
　　SMA主要有4型，严重程度从0型向型逐渐向IV型减轻。主要临床症状是肌无力、肌萎缩，患儿运动功能呈进行性下降，常累及呼吸系统导致患儿呼吸困难。其中SMA-I型最严重也最常见，一般在出生6个月内发病，在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型的患儿平均寿命不足2岁。




　　即使是这样一种人群携带率高的罕见病，在2016年才有第一支靶向药诺西那生钠上市，然而因其近70万一针的“天价”价格让绝大多数患者家庭“望药兴叹”。作为第一个被批准治疗SMA的药物，根据国际多中心的临床数据显示，诺西那生钠能够大概率降低患儿的死亡率及在一定程度上改善运动功能 [2]，这对于目前的大多数患者家庭已经是极大的鼓舞。
　　虽然其有效性已被证实，但仍然需要经过反复的鞘内注射，终身给药。即使使用了这种药物，目前的数据仍然是不能达到和正常人一样的效果。以呼吸系统为例，多个研究都表明呼吸道感染在接受诺西那生钠注射的患者中仍较常见（79%）[3]，为保证患儿生命安全质量还需要更为细致的护理。由于目前该药物尚缺乏长期数据支撑，用药后患儿的远期疗效及家庭心里预期是否会存在偏差依然存疑。
　　进行早期筛查是更好的“平替”
　　其实SMA发生并不是不可控的， 在备孕或孕早期（12周前）进行“早期筛查”可以预防其发生！由于多数家庭无相关家族史及对于相关疾病的认知程度低等原因，孕前及孕早期筛查程度并不普及，所以导致悲剧的发生。
　　随着测序技术的发展和成熟，为孕妇及配偶的单基因遗传病筛查普及提供了良好的环境。携带者筛查是一种扩展性筛查技术，可通过对常见遗传病致病基因检测，从表型正常的人群中检测可能的携带者，帮助备孕期及孕早期的夫妇了解自身单基因遗传病携带情况，提示可生育患儿的风险，从而指导备孕，从生命原点前开始“布防”，减少出生缺陷患儿的发生。


　　目前 武汉市妇幼保健院已开展单基因病携带者筛查项目 ，可以一次性对155种 （包括SMA和DMD）人群携带频率较高的单基因病进行筛查， 收费1980元，夫妻碰到这155种的概率是1-2%。本次入选医保目录的SMA（诺西那生钠注射液的适应症）和法布雷病（阿加糖酶α注射用浓溶液的适应症），都属于此类可提前预防发生的疾病。此外，如其他常见的苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏等常染色体隐性单基因隐性遗传病，及常见的进行性肌营养不良（DMD）、乙型血友病等X连锁遗传病也在筛查范围内。
　　武汉儿童医院遗传专家何学莲建议，从理论上讲每个人至少是一种遗传病基因携带者，如果前次怀孕遇到基因相关疾病，建议再次怀孕前做常见遗传病基因携带者筛查，最大程度上预防孩子患遗传病。 产前诊断是保障胎儿健康的有力措施 。
　　详情点这里： 生个健康宝宝，这些知识，孕妈得知道
　　详情点这里 ：单基因遗传病携带者筛查检测变异列表
　　这里可做单基因病携带者筛查
　　武汉市妇幼保健院：
　　产科门诊：门诊一楼
　　妇科门诊：门诊二楼
　　生殖中心：门诊三楼
　　就诊时间：上午8:00-12:00
　　下午14:00-17:30
　　武汉儿童医院遗传咨询门诊：
　　香港路门诊4楼D区7号诊室
　　就诊时间：周一上午，周三全天
　　每一个小群体都有人默默爱着
　　“每一个小群体都不应该被放弃”，医保谈判如履薄冰，但生命至上的理念暖了所有人的心，我们才察觉有人默默爱着“每一个小群体”。
　　罕见病有时也被称为疑难杂症，因为症状复杂，诊断的难度很大。即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2、3次才能确诊。然而，在中国，由于医疗资源的缺乏与不均， 罕见病领域的医生比患者更罕见， 他们一直默默关注并守护着每一位患者。
　　这些“罕见”的医生，有一部分在武汉儿童医院 。
　　2019年国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网， 武汉儿童医院名列其中。医生们分布在神经内科、遗传代谢内分泌科、肾脏内科、血液肿瘤科、风湿免疫科、产科、精准医学、皮肤科、消化内科、骨科、眼科等学科，实现多学科联合，可对我国公布的首批罕见病目录中121种罕见病中儿童期发病的病种进行诊断。（ 看见这群医生请戳：这些孩子中的30%无法活到5岁生日，因为珍稀，所以珍惜 ）
　　“每一个小群体都不应该被放弃！”
　　一次新药的研发
　　一个惠民的政策
　　一次精准的诊断
　　一次有效的预防
　　......
　　相信在这些默默的爱的滋润下
　　罕见病孩子们的生存质量将得到改善
　　罕见病家庭的境遇将不断好转
　　参考资料：
　　[2] Finkel RS, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732.
　　[3] Darras BT, Farrar MA, Mercuri E, et al. An Integrated Safety Analysis of Infants and Children with Symptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated with Nusinersen in Seven Clinical Trials. CNS Drugs. 2019;33(9):919-932.
　　[4] Dangouloff T, Vrščaj E, Servais L, Osredkar D; SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord . 2021;31(6):574-582.
　　监制：邓志宏、王琛
　　制作：王琛
　　内容提供：精准医学科 何学莲 张蕾


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