生健康宝宝，“基因筛查”有必要做吗？

　　每年的2月28日
　　一年中普通又平凡的一天
　　人们的生活跟往常一样平静
　　但这一天
　　对特殊群体而言
　　他们的人生浮出尘世
　　获得全世界的关注


　　全球约有3.5亿罕见病患者；
　　按比例估算，在中国也高达7000万人。
　　其中，一半的患者是儿童，
　　而这些孩子中的30%无法活到5岁生日。
　　罕见病有时也被称为疑难杂症，
　　因为症状复杂，诊断的难度很大。
　　即便在美国，每位罕见病患者
　　平均需要7.6年经历8位医生，
　　被误诊过2、3次才能确诊。
　　然而，在中国，
　　由于医疗资源的缺乏与不均，
　　罕见病领域的医生比患者更罕见。
　　2019年，武汉儿童医院入选国家罕见病协作网医院。
　　遗传代谢内分泌科、神经内科
　　血液肿瘤科、肾病内科
　　风湿免疫科、产科
　　精准医学科、皮肤科
　　消化内科、眼科、骨科等专科
　　有一群医生十年如一日默默关注着这个群体
　　帮助他们寻找治疗方案、树立生活信心
　　挽救生命 挽救家庭 改善生存


　　何学莲 精准医学科
　　副主任医师
　　擅长智力低下、发育迟缓、出生缺陷、先天畸形以及各种罕见病。主要包括神经发育障碍、出生落后、运动障碍、孤独症、出生缺陷、先天畸形等疾病的遗传咨询及不良孕产史家庭再生育咨询。


　　孕前做“携带者筛查”预防罕见病
　　罕见病的社会认知度很低，社会大众知之甚少，甚至连很多医生都不是很了解。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
　　很多罕见病都是遗传性疾病，产前筛查、产前诊断是预防重点！
　　所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。罕见病产前的 “三级预防”：
　　第一级预防：在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。
　　第二级预防：怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。如果有家族遗传史或是准备孕育宝宝，可以在孕期通过羊水穿刺进行诊断。
　　第三级预防：新生儿疾病筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。
　　武汉儿童医院遗传专家何学莲建议，从理论上讲每个人至少是3-4种遗传病基因携带者，如果前次怀孕是基因病的患儿，建议再次怀孕前一定明确基因病患儿的致病基因，另外，为了进一步降低出生缺陷，还可以进行常见155种遗传病基因携带者筛查，最大程度上预防孩子患遗传病。产前筛查和诊断诊断是保障胎儿健康的有力措施。
　　如果孩子在感冒发烧时还出现休克、昏迷、抽搐等不同于一般感染的症状，或者发育落后，不明原因低血糖、肝脾肿大、贫血、抽筋、反复呕吐等，就应该警惕罕见病，及时到武汉儿童医院就诊。


　　三级预防还可预防出生缺陷
　　出生缺陷是单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传病、环境致畸因子、微量营养素缺乏可引起的各种先天性疾病。出生缺陷的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。
　　根据联合国和世界卫生组织的统计数据，全世界每年约有800万名婴儿具有出生缺陷，其中30万名婴儿因出生缺陷引起的并发症死亡。资料显示，中国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年有80万名至120万名缺陷儿降临人世，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，20%至30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量，30%至40%的患儿在出生后死亡，约40%的患儿面临终身残疾，这意味着每年有40万户家庭被卷入痛苦的漩涡。
　　减少出生缺陷，关键在于预防。 随着国家生育政策的逐步放开，这几年高龄产妇明显增加，染色体异常胎儿确诊数明显上升，尤其是性染色体异常胎儿出现明显增加，专家建议，应继续大力推进胎儿基因诊断工作。


　　基因筛查让宝宝更健康
　　大多数育龄夫妇认为，夫妻双方都很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。事实上，我们每个人平均携带3-5致病突变基因。隐性遗传病携带者本身不发病，很容易被人们忽略，但是会将致病基因传递给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕有25%的可能会生出患有这种遗传病的孩子。
　　随着测序技术的发展和成熟，为孕妇及配偶的单基因遗传病筛查普及提供了良好的环境。携带者筛查是一种扩展性筛查技术，可通过对常见遗传病致病基因检测，从表型正常的人群中检测可能的携带者，帮助备孕期及孕早期的夫妇了解自身单基因遗传病携带情况，提示可生育患儿的风险，从而指导备孕，从生命原点前开始“布防”，减少出生缺陷患儿的发生。
　　目前武汉市妇幼保健院已开展单基因病携带者筛查项目，可以一次性对155种（包括SMA和DMD）人群携带频率较高的单基因病进行筛查，收费1980元，夫妻碰到这155种的概率是1-2%。本次入选医保目录的SMA（诺西那生钠注射液的适应症）和法布雷病（阿加糖酶α注射用浓溶液的适应症），都属于此类可提前预防发生的疾病。此外，如其他常见的苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏等常染色体隐性单基因隐性遗传病，及常见的进行性肌营养不良（DMD）、乙型血友病等X连锁遗传病也在筛查范围内。
　　武汉儿童医院遗传专家何学莲建议，从理论上讲每个人至少是一种遗传病基因携带者，如果前次怀孕遇到基因相关疾病，建议再次怀孕前做常见遗传病基因携带者筛查，最大程度上预防孩子患遗传病。产前诊断是保障胎儿健康的有力措施。


　　单基因病携带者筛查
　　武汉市妇幼保健院：
　　产科门诊：门诊一楼
　　妇科门诊：门诊二楼
　　生殖中心：门诊三楼
　　就诊时间：上午8:00-12:00
　　下午14:00-17:30
　　武汉儿童医院遗传咨询门诊：
　　香港路门诊4楼D区7号诊室
　　就诊时间：周一上午，周三全天
　　监制：邓志宏、王琛
　　制作：宣传科
　　内容指导：精准医学科 何学莲