互动
投诉建议
长江头条
在线问答
数字报
移动端
长江网移动端
长江头条移动端
手脚发麻，肝脾肿大，警惕这种罕见病？|全科带您查原因（四）
点击蓝字 · 关注我们
·SUMMER·
指导专家
中南大学湘雅医院全科医学科 张卫茹 主任医师
中南大学湘雅医院血液科 姜志平 副主任医师
59岁的二舅（呵呵，此二舅非彼二舅）发来微信：
二舅
我这一年双手和双脚总发麻，不知道啥原因？
莫非是颈椎不好，颈椎压迫神经？
我
二舅
每天也没啥精神，乏得很。全身肌肉哪哪儿都酸痛，肚子圆鼓鼓的，称重反而比以前轻了不少，你舅妈说我是发懒病。
肌肉酸痛、体重减轻，那是不是糖尿病啊，糖尿病后期并发症就会有糖尿病周围神经病变。
我
二舅
去县医院测了血糖不高，医生也纳闷，觉得这病不简单，建议我转上级医院，这不才来问你嘛！
看你发过来的照片，手黑成碳了，指甲白的反光，肚子看起来也不正常。赶紧的，到长沙来，收我们全科病房76病室，做系统检查。
我
入院检查：
完善血常规、生化、心电图、神经肌电图、彩超、CT、胃肠镜等检查。结果回报：提示患者血沉、C-反应蛋白等炎症指标升高，双侧腋窝、腹股沟多发淋巴结肿大，脾脏肿大，以及双下肢周围神经受损。
常规检查没有找到确诊疾病的重要线索，我们只能往免疫、血液系统肿瘤方面去思考。
完善免疫全套，发现免疫球蛋白M明显升高，顺着这条线索继续完善了血尿蛋白电泳实验：λ型M蛋白弱阳性；游离LAMBDA强阳性。
结合患者症状高度提示患者可能患有浆细胞病，随即我们完善了骨髓相关检查，骨髓涂片里面果然发现幼稚的淋巴细胞和浆细胞样的淋巴细胞，流式检测提示：有核细胞中0.7%的细胞考虑为克隆性B细胞，有核细胞中0.6%的细胞疑似克隆性浆细胞。外送了VEGF（血管内皮生长因子）提示明显升高，对肿大的淋巴结也做了穿刺活检，病理结果(如下图)：
B淋巴细胞滤泡具有典型的外套模扩张区，呈“洋葱皮”样，生发中心衰竭，透明样变，血管增多，符合castleman病表现。
全科未分化疾病和多病共存MDT讨论
团队最后诊断该患者为
POEMS综合征。
全科主任张卫茹
教授点评：
全科医学科自开科以来就将未分化疾病、复杂疾病、多病共存病例作为全科临床实践基本定位。在这一定位指导之下，形成具有湘雅特色的全科医学未分化疾病和多病共存MDT讨论团队。这个病人出现的四肢无力，走路腿肿，手麻脚麻，消瘦，皮肤变黑，肝脾肿大等，分开来看都很常见，但通过多次讨论会诊，才能揪出真凶原来是血液系统的恶性肿瘤。
血液科副主任医师姜志平点评：
POEMS综合征，又称为Grow-Fukase综合征，是一种血液系统罕见疾病。通常起病隐匿，早期无明显症状，且临床表现高度异质性，故临床误诊、漏诊现象普遍存在，误诊及漏诊率高达87%。
患者临床上常以多发性周围神经病变为首发症状，以多系统损害为特征。若周围神经病变呈慢性进展，且患者存在脏器肿大、内分泌障碍、 单克隆免疫球蛋白血症、皮肤病变等异常，应该考虑POEMS综合征的可能。
根据患者临床表现的不同，就诊科室也多有不同。其中包含神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液内科、康复科，但确诊科室集中在血液内科。当首先出现四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力时，就诊神经内科；出现糖耐量减低、甲状腺功能减退，就诊内分泌科；确诊POEMS 综合征，需要风湿免疫科、血液科、神经内科联合诊治；疾病后期出现弛缓性瘫痪后遗症，有肌肉萎缩、起立困难等症状，就诊康复科。POEMS综合征的治疗多以血液科治疗克隆性浆细胞病为病因治疗，对症治疗、免疫抑制剂治疗也可以使患者临床症状得到缓解。
全科科普来啦！
/01/
POEMS综合征是什么？
POEMS综合征其实是一种由潜在的浆细胞肿瘤引起的副肿瘤综合症，机制：病变的浆细胞（castleman病）产生单克隆抗体，单克隆抗体的相关片段介导血管内皮生长因子（VEGF）对人体各个器官造成伤害。
临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。
/02/
临床表现有哪些？
本病为罕见病，中位发病年龄51岁，男性多于女性，起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多个系统。
1
多发性周围神经病变
见于所有患者，多为首发症状，特点是慢性、对称性、进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐表现为四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力。病人常常只能坐轮椅来看病，或者表现为垂腕、垂踝、跨越步态。
2
脏器肿大
主要表现为肝、脾大及淋巴结肿大。其中肝大占24%～78%，脾大占22%～52%，淋巴结肿大占11%～24%。
3
内分泌改变
内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现，糖尿病、甲状腺功能减退、男性乳房发育、性功能障碍和女性闭经较为常见。
4
皮肤改变
50%～90%的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其他表现有水肿、多毛（通常局限于四肢、胸部及面部）、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。
/03/
如何诊断？
随着对POEMS综合征的研究越来越深入，诊断标准也越来越得到完善（如下图）。
/04/
如何治疗？
POEMS综合征的治疗缺乏大量的临床随机对照研究。所有的治疗仅依赖于临床经验或是借鉴于其他疾病（如多发性骨髓瘤）。尽管最近多数研究证明血管内皮生长因子（VEGF）与疾病的活动性相关，但是目前POEMS综合征的治疗方法中，直接治疗单克隆浆细胞增生（PCD）要比抗血清血管内皮生长因子治疗拥有更多成功的临床经验。但是近年来随着对细胞因子及其拮抗剂的生物学及应用研究的深入，同时辅助中药，中西医结合治疗，有望大大改善POEMS综合征的预后。
中南大学湘雅医院全科医学科团队
湘雅医院全科医学科是集医疗、科研、教学为一体的综合性科室。全科住培基地主要承担全国不同层次全科医生（家庭医生）的培训工作，现有医师8名，其中主任医师1人、副教授1人、主治医生3人、住院医师3人。护师共9名，其中主管护师8名、护师1名。
全科医学科门诊设在门诊大楼三楼，全科医学病房设在湘雅医院红楼(1915栋) 1楼76病室，承担的工作有：1、各种全科的培训-不同层次的全科师资、全科住培、全科硕士、医学本科生；2、临床定位：以症状学为主诉的未分化疾病、疑难病、复杂共病等。今年5月新开设了症状学门诊（乏力、浮肿、消瘦）。
指导 专家
张卫茹
中南大学湘雅医院 全科医学科
主任医师
擅长：内科复杂疑难病/罕见病、系统性风湿病、免疫相关流产及产科复杂内科疾病、慢性肾脏病的诊疗。
出诊时间：全科医学科：周三全天；风湿科专家门诊：周二全天；全科医学科国际医疗部门诊：周五下午。
指导 专家
姜志平
中南大学湘雅医院 血液科
副主任医师
擅长：疑难血液系统疾病诊断、血液系统肿瘤靶向和精准治疗。
出诊时间：周五上午。
刘 晨
2020级全科医学专业住培基地学员
往期精选
1.“说爱你我就大舌头”，今天来说说大舌头是什么病|全科带你查原因（一）
2.90后妈妈被儿子踩一脚后，住院才知不简单|全科带你查原因（二）
3.夏天自助烧烤撸串，羊排一定要全熟哦！|全科带你查原因（三）
阅读湘雅
NEWS
公勇勤慎 诚爱谦廉
人文湘雅|今日起，我们以“湘雅人”之名击楫中流
详情链接： 人文湘雅|今日起，我们以“湘雅人”之名击楫中流
人文湘雅|首期“湘雅·南丁格尔讲堂”开讲啦！
详情链接： 人文湘雅|首期“湘雅·南丁格尔讲堂”开讲啦！
本文为中南大学湘雅医院（微信号：cs_xyyy）原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部。
主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部
合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）
文章来源：中南大学湘雅医院全科医学科
图片来源：视觉中国
编 辑：杨柳青
责 编：谭恋恋
校 对：陈玉华
审 核：谢明霞
终 审：严丽
点小花花
让他们知道你“在看”我
·SUMMER·
指导专家
中南大学湘雅医院全科医学科 张卫茹 主任医师
中南大学湘雅医院血液科 姜志平 副主任医师
59岁的二舅（呵呵，此二舅非彼二舅）发来微信：
二舅
我这一年双手和双脚总发麻，不知道啥原因？
莫非是颈椎不好，颈椎压迫神经？
我
二舅
每天也没啥精神，乏得很。全身肌肉哪哪儿都酸痛，肚子圆鼓鼓的，称重反而比以前轻了不少，你舅妈说我是发懒病。
肌肉酸痛、体重减轻，那是不是糖尿病啊，糖尿病后期并发症就会有糖尿病周围神经病变。
我
二舅
去县医院测了血糖不高，医生也纳闷，觉得这病不简单，建议我转上级医院，这不才来问你嘛！
看你发过来的照片，手黑成碳了，指甲白的反光，肚子看起来也不正常。赶紧的，到长沙来，收我们全科病房76病室，做系统检查。
我
入院检查：
完善血常规、生化、心电图、神经肌电图、彩超、CT、胃肠镜等检查。结果回报：提示患者血沉、C-反应蛋白等炎症指标升高，双侧腋窝、腹股沟多发淋巴结肿大，脾脏肿大，以及双下肢周围神经受损。
常规检查没有找到确诊疾病的重要线索，我们只能往免疫、血液系统肿瘤方面去思考。
完善免疫全套，发现免疫球蛋白M明显升高，顺着这条线索继续完善了血尿蛋白电泳实验：λ型M蛋白弱阳性；游离LAMBDA强阳性。
结合患者症状高度提示患者可能患有浆细胞病，随即我们完善了骨髓相关检查，骨髓涂片里面果然发现幼稚的淋巴细胞和浆细胞样的淋巴细胞，流式检测提示：有核细胞中0.7%的细胞考虑为克隆性B细胞，有核细胞中0.6%的细胞疑似克隆性浆细胞。外送了VEGF（血管内皮生长因子）提示明显升高，对肿大的淋巴结也做了穿刺活检，病理结果(如下图)：
B淋巴细胞滤泡具有典型的外套模扩张区，呈“洋葱皮”样，生发中心衰竭，透明样变，血管增多，符合castleman病表现。
全科未分化疾病和多病共存MDT讨论
团队最后诊断该患者为
POEMS综合征。
全科主任张卫茹
教授点评：
全科医学科自开科以来就将未分化疾病、复杂疾病、多病共存病例作为全科临床实践基本定位。在这一定位指导之下，形成具有湘雅特色的全科医学未分化疾病和多病共存MDT讨论团队。这个病人出现的四肢无力，走路腿肿，手麻脚麻，消瘦，皮肤变黑，肝脾肿大等，分开来看都很常见，但通过多次讨论会诊，才能揪出真凶原来是血液系统的恶性肿瘤。
血液科副主任医师姜志平点评：
POEMS综合征，又称为Grow-Fukase综合征，是一种血液系统罕见疾病。通常起病隐匿，早期无明显症状，且临床表现高度异质性，故临床误诊、漏诊现象普遍存在，误诊及漏诊率高达87%。
患者临床上常以多发性周围神经病变为首发症状，以多系统损害为特征。若周围神经病变呈慢性进展，且患者存在脏器肿大、内分泌障碍、 单克隆免疫球蛋白血症、皮肤病变等异常，应该考虑POEMS综合征的可能。
根据患者临床表现的不同，就诊科室也多有不同。其中包含神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液内科、康复科，但确诊科室集中在血液内科。当首先出现四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力时，就诊神经内科；出现糖耐量减低、甲状腺功能减退，就诊内分泌科；确诊POEMS 综合征，需要风湿免疫科、血液科、神经内科联合诊治；疾病后期出现弛缓性瘫痪后遗症，有肌肉萎缩、起立困难等症状，就诊康复科。POEMS综合征的治疗多以血液科治疗克隆性浆细胞病为病因治疗，对症治疗、免疫抑制剂治疗也可以使患者临床症状得到缓解。
全科科普来啦！
/01/
POEMS综合征是什么？
POEMS综合征其实是一种由潜在的浆细胞肿瘤引起的副肿瘤综合症，机制：病变的浆细胞（castleman病）产生单克隆抗体，单克隆抗体的相关片段介导血管内皮生长因子（VEGF）对人体各个器官造成伤害。
临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。
/02/
临床表现有哪些？
本病为罕见病，中位发病年龄51岁，男性多于女性，起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多个系统。
1
多发性周围神经病变
见于所有患者，多为首发症状，特点是慢性、对称性、进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐表现为四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力。病人常常只能坐轮椅来看病，或者表现为垂腕、垂踝、跨越步态。
2
脏器肿大
主要表现为肝、脾大及淋巴结肿大。其中肝大占24%～78%，脾大占22%～52%，淋巴结肿大占11%～24%。
3
内分泌改变
内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现，糖尿病、甲状腺功能减退、男性乳房发育、性功能障碍和女性闭经较为常见。
4
皮肤改变
50%～90%的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其他表现有水肿、多毛（通常局限于四肢、胸部及面部）、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。
/03/
如何诊断？
随着对POEMS综合征的研究越来越深入，诊断标准也越来越得到完善（如下图）。
/04/
如何治疗？
POEMS综合征的治疗缺乏大量的临床随机对照研究。所有的治疗仅依赖于临床经验或是借鉴于其他疾病（如多发性骨髓瘤）。尽管最近多数研究证明血管内皮生长因子（VEGF）与疾病的活动性相关，但是目前POEMS综合征的治疗方法中，直接治疗单克隆浆细胞增生（PCD）要比抗血清血管内皮生长因子治疗拥有更多成功的临床经验。但是近年来随着对细胞因子及其拮抗剂的生物学及应用研究的深入，同时辅助中药，中西医结合治疗，有望大大改善POEMS综合征的预后。
中南大学湘雅医院全科医学科团队
湘雅医院全科医学科是集医疗、科研、教学为一体的综合性科室。全科住培基地主要承担全国不同层次全科医生（家庭医生）的培训工作，现有医师8名，其中主任医师1人、副教授1人、主治医生3人、住院医师3人。护师共9名，其中主管护师8名、护师1名。
全科医学科门诊设在门诊大楼三楼，全科医学病房设在湘雅医院红楼(1915栋) 1楼76病室，承担的工作有：1、各种全科的培训-不同层次的全科师资、全科住培、全科硕士、医学本科生；2、临床定位：以症状学为主诉的未分化疾病、疑难病、复杂共病等。今年5月新开设了症状学门诊（乏力、浮肿、消瘦）。
指导 专家
张卫茹
中南大学湘雅医院 全科医学科
主任医师
擅长：内科复杂疑难病/罕见病、系统性风湿病、免疫相关流产及产科复杂内科疾病、慢性肾脏病的诊疗。
出诊时间：全科医学科：周三全天；风湿科专家门诊：周二全天；全科医学科国际医疗部门诊：周五下午。
指导 专家
姜志平
中南大学湘雅医院 血液科
副主任医师
擅长：疑难血液系统疾病诊断、血液系统肿瘤靶向和精准治疗。
出诊时间：周五上午。
刘 晨
2020级全科医学专业住培基地学员
往期精选
1.“说爱你我就大舌头”，今天来说说大舌头是什么病|全科带你查原因（一）
2.90后妈妈被儿子踩一脚后，住院才知不简单|全科带你查原因（二）
3.夏天自助烧烤撸串，羊排一定要全熟哦！|全科带你查原因（三）
阅读湘雅
NEWS
公勇勤慎 诚爱谦廉
人文湘雅|今日起，我们以“湘雅人”之名击楫中流
详情链接： 人文湘雅|今日起，我们以“湘雅人”之名击楫中流
人文湘雅|首期“湘雅·南丁格尔讲堂”开讲啦！
详情链接： 人文湘雅|首期“湘雅·南丁格尔讲堂”开讲啦！
本文为中南大学湘雅医院（微信号：cs_xyyy）原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部。
主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部
合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）
文章来源：中南大学湘雅医院全科医学科
图片来源：视觉中国
编 辑：杨柳青
责 编：谭恋恋
校 对：陈玉华
审 核：谢明霞
终 审：严丽
点小花花
让他们知道你“在看”我
一周热门
- {{index+1}}{{item.title}}