安徽两年筛查出“鼠尿儿”199例 37人获补助

（合肥在线）新生儿如患上一种名为苯丙酮尿症（PKU）的罕见疾病时，正常的饮食将变成“毒药”，只能吃低苯丙氨酸含量的特殊食物，否则会智残。

　　今天上午，省妇幼保健所新生儿筛查中心公布，我省从2010年到2012年6月，全省共筛查新生儿1266792例，检出苯丙酮尿症患儿（俗称“鼠尿儿”）199例，需要治疗的135例，发病率1：6366。

　　他们“不食人间烟火”

　　吃一口米饭就中毒，须终身吃特制米面，他们从出生开始，一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉，甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就会有生命危险。这样一群“不食人间烟火”的孩子，患有同一种罕见的遗传病——苯丙酮尿症，这种可怕的智力障碍遗传病，须终身治疗。

　　这些可怜的患儿出生时没有任何异常。皮肤色浅、头发细黄，看上去就像漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是皮肤白，却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症这个隐性“杀手”缠上。

　　治疗费每年高达数万元

　　其实，这种病不是父母哪一方的责任，孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。

　　作为一种先天性代谢疾病，苯丙酮尿症可引起中枢神经系统损伤，卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》将其列为对新生儿筛查的疾病之一，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗该病的唯一有效途径。

　　省新生儿筛查中心主任孙巧玲告诉记者，苯丙酮尿症患儿一般在3个月左右表现出明显症状，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味。这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法食用高蛋白的食物，像鱼、虾、肉都不能吃，他们的食物都是经过特殊处理的，和正常人不一样。采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗方法。

　　记者在采访中了解到，每个患儿一年要花费高达上万元的特食费或数万元的治疗费，对于一个普通家庭来说，这种病需要终身治疗，花费巨大，这并非一般家庭可以承担。

　　我省贫困患儿获补助

　　“到今年6月份，我省有37名苯丙酮尿症患儿获得补助。”孙巧玲介绍，2009年“苯丙酮尿症（PKU）患儿补助特殊奶粉的项目”启动，该项目由全国妇幼卫生监测办公室承担。以3年为1期，共向500名来自大中城市低收入人群、弱势群体以及中西部地区的苯丙酮尿症新生儿，免费提供无苯丙氨酸配方粉。

　　“苯丙酮尿症是一种罕见疾病，6000多个新生儿中约有一例。”孙巧玲介绍，如果在出生时没有发现，到孩子6个月时就不能再进行治疗了。

　　孙巧玲说，许多家长认为双方身体都没有问题，孩子也就不会有问题，但经验往往欺骗了他们，只有通过实验手段才能筛查出来，希望家长正确理解，不要再拒绝新生儿疾病筛查。

责编：邓宛如