一出生就查出罕见病 身体彻底丧失免疫力 男婴移植造血干细胞重生

　　患儿出仓后转入普通病房继续观察 通讯员张祖国供图
　　□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 薛源 实习生 邓星利
　　宝宝一出生，体内的白细胞就“罢工”，以致于身体彻底失去免疫抵抗力，外界任何一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。这种罕见先天性免疫缺陷病，只有尽快移植造血干细胞才能救命。武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多学科专家联手抢救，为孩子赢得重生机会。昨日，宝宝终于康复出院。
　　男婴患罕见病
　　免疫细胞“罢工”
　　今年3月，河南信阳一对夫妻喜添男宝可可（化名），然而孩子出生后连着几天发烧，在当地医院一直查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子来武汉治疗。
　　在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现宝宝是极为罕见的曲霉菌肺炎。治疗后肺部感染症状虽然有所缓解，但医生很纳闷，这么小的孩子因真菌感染引起肺炎实属罕见。为了找出疾病背后的原因，该院新生儿内科主任医师曾凌空反复考虑，怀疑宝宝可能是有先天性免疫缺陷方面的问题，于是建议家长做相关基因筛查。
　　焦急地等待一个月后，筛查结果出来：可可患的是“X连锁慢性肉芽肿病”，这是一种罕见病，发病率只有1/25万—1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。
　　“患儿血液中的免疫细胞出了问题，人体失去免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。”该院呼吸内科副主任医师陈鹏解释，常规抗感染治疗只是“缓兵之计”，目前唯一能根治疾病的办法就是尽快接受造血干细胞移植，帮助人体重建免疫功能。
　　连闯生死关卡
　　迎来生命希望
　　住进武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为可可制定了治疗方案。幸运的是，中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，可可匹配到了全相合的配型。供者承诺，尽快“捐髓”挽救可可的生命。
　　武汉儿童医院移植团队考虑孩子身体虚弱，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给可可做造血干细胞移植。
　　6月20日，可可正式住进移植病房内开始“预处理”。该院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，孩子此时仅3个月大，各个脏器都未发育完善，不仅要成功移植，更要在未来融入正常的生活。他反复查阅文献，给孩子设计了远期副作用更低的方案。
　　随后，“生命种子”从湖南长沙运到武汉，并回输进可可体内。在等待“种子”生长的过程中，他的造血系统和免疫系统几乎是空白，极易受感染。在医护人员的精心治疗和护理、家人的悉心照料下，可可非常顽强，冲过重重关卡。仅12天，“生命种子”在体内茁壮成长。之后，可可成功出仓并转入普通病房继续观察。
　　“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”该院血液肿瘤科主任医师熊昊说。
　　大宝有罕见病
　　二孩要做基因筛查
　　武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，可可所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，可可父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的几率患上慢性肉芽肿病，50%为正常；若胎儿为女性，将有50%的几率为正常，另外50%为突变携带者。如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。
　　武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。