河南少量幼儿患罕见遗传病 吃口米面都会中毒

（大河网）吃一口米面都会中毒，鸡鸭鱼肉闻着再香也不能尝，对各种各样的小零食只能望而兴叹，在河南，有一群这样“不食人间烟火”的孩子，也被称作“PKU宝宝”。他们只能靠“特食”生活，若违了吃的“大忌”，就会一天天变成智障。

　　全国有12万名PKU患儿，但PKU尚未纳入医保体系，高昂的特食费用让不少患者家庭无法承受，而河南PKU(苯丙酮尿症)发病率高于全国其他地区。昨日，记者获悉，我省的患儿已有新的希望，PKU患儿特殊奶粉补助项目已在我省落地，慈善救助也将该病贫困患者纳为救助对象。

　　“妈妈，我想吃一点点，就一点”

　　10月20日早上，6岁的郎怡晴在吃早饭，看到爸爸、妈妈吃的普通馒头，她闹着要吃，急得团团转，“妈妈，我想吃一点点，就一点。”但在妈妈的哄劝下，尽管皱着眉，她还是吃下了自己特殊的早饭：特殊面粉做的馒头，热水冲喝的特殊蛋白粉。因为气味不好闻，每次吃饭她都不乐意。

　　自从4岁那年被确诊患了罕见的遗传病苯丙酮尿症(PKU)后，她的饭碗里就没了鸡鸭鱼肉和普通的米面油，而是和昂贵的特食“形影不离”：特供营养米、特制蛋白粉、特制奶粉等。

　　PKU是一种隐性遗传病，由于体内缺少一种酶，患儿不能正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累，就会导致脑损伤。因此所有和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物，都是饮食大忌。

　　白皮肤、大眼睛，漂亮的小怡晴出生在许昌襄城县丁营乡，非常可爱，可出生后不久，家人发现她的头发发黄，更奇怪的是小便有刺鼻的鼠尿臭味。别人家的孩子不到一岁就会走路，而她两岁才会，且不会说话，智力比同龄人偏低。怀疑女儿是智障，父母带她四处求医，都查不出啥病。直到前年8月才确诊，由于发现较晚，又一直吃普通食品，她的大脑明显受到损伤。

　　去年初，她随爸妈来到许昌市区租房居住，是为了进行康复训练。

　　妈妈李朋娜说，他们每月掏1450元的学费，将女儿安排在一家民营特殊学校。每天早上她把女儿送进学校，带上提前做好的特食，晚上再接回来吃特食，在校一点也不能吃别的东西。每天她都会计算好女儿摄入蛋白粉的数量，多了不行，少了也不行。

　　“不敢带女儿上街、逛超市，看见小零食，她就哭着要吃。”李朋娜说，但这些好吃的零食，女儿一口也不能尝，每每看到女儿那渴望的眼神，她的心里都酸溜溜的。

　　她的可爱让妈妈不忍放弃

　　10月20日中午，李朋娜到学校看望女儿。

　　“妈妈，妈妈!”扎着小花辫，水汪汪的大眼睛，小怡晴一见到母亲便蹦跳着张开双臂，像只飞翔的鸟儿开心得不得了。

　　“怡晴很可爱，在这里做康复训练，恢复得挺不错。”老师李慧君说，现在她和小朋友相处得也不错，经过锻炼，平衡感及运动能力也有所增强。

　　在一个圆柱形、下面有托盘的秋千上，李慧君使劲一推，怡晴用力抓紧，开心的笑容瞬间像花儿一样在脸蛋上绽放……李朋娜看着以前连楼梯都走不好的女儿，眼角开始有些潮湿。

　　她知道，这个“不食人间烟火”的宝贝女儿正一点一滴地进步：小怡晴能简短地说话了，喊爸爸、妈妈、阿姨也很清楚;想吃什么，会开口要;搬凳子、拿杯子很顺手……

　　李朋娜之前曾想过放弃，“头发都急白了，眼睛快哭瞎了。”

　　压在他们心头的，还有昂贵的特食费用，一袋1公斤的营养米58元，400克的奶粉120元，一桶蛋白粉290元，一月得喝三桶，女儿平均一天的特食费用在五六十元。要是一天不吃特食，孩子就会“中毒”，等于前功尽弃。而丈夫月薪1000多元，她每月800元。

　　“女儿早就参加了‘新农合’，可这些特食不在报销范围。”她和丈夫找过多个部门求助，只有民政部门临时救助了1000元，女儿也“吃”上了低保。

　　“女儿恁漂亮可爱，不忍心放弃，可我们又没这个能力。”李朋娜说着哭了起来。

　　她还担心女儿未来的教育：有的PKU患儿智力提高后，想上普通学校，没有学校愿意接收。

　　盼望医保能为PKU“解围”

　　在我省，像小怡晴这样的PKU患者，还有许多。仅在名为“河南PKU之家”的QQ群，就有100多个PKU患者的亲属加入。

　　“9月底还有一位PKU孩子加入，也是在出生时没进行新生儿筛查，刚检查确诊。”据郑州一名8岁PKU患者的母亲张伟丽介绍，每次有新的成员加入，他们就多份牵挂。

　　张伟丽说，其实，孩子如果做了新生儿筛查，及时发现，及早治疗，智力就能正常起来，“虽然费用高些，但不会给孩子留下终生遗憾”。但不少家长不了解这一点，等发现时已经延误了病情。她希望媒体多报道，“别再有漏筛患者出现”。

　　早在1997年，河南省新生儿疾病筛查中心就已成立，现已形成由全省18个市地，800多家医院参加的筛查网络，已筛查确诊PKU患儿220多例，均在系统的治疗之中。

　　省新生儿疾病筛查中心主任赵德华介绍，河南PKU发病率为1/8000，高于全国发病率万分之一的水平。

　　“要是医保能报销个百分之三四十，也能给我们减轻点负担啊!”小怡晴的妈妈李朋娜说，而在眼下，PKU尚未纳入医保体系，城镇医保不报销，“新农合”也不报销。昂贵而又持续的特食费用，只能由患者独自承担。公益律师张志伟曾呼吁，将PKU治疗纳入社保体系，将罕见病治疗药物纳入基本医疗保险药品目录，使患者能享受基本医疗保障。

　　河南省儿童希望基金会秘书长陈慧则提出，每年的省、市“两会”，希望人大代表、政协委员能多呼吁，提议案或提案，以此引起相关部门的重视，能出台相关的医保和救助政策，给全省PKU患者带来生命的希望。

　　据记者了解，北京、山西等地已出台政策为PKU解围，北京市对于本市户籍且出生在北京的PKU患儿，政府定额定量提供蛋白粉到6岁。山西则设立治疗基金，为筛查后确诊的PKU患儿提供3万元特殊食品，36次免费检测。

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