“瓷娃娃”天生脆骨病从小骨折13次，成轮椅上的学霸

　　长江日报融媒体9月9日讯（记者伍伟 通讯员刘坤维） 你身边有没有磕磕碰碰就可能骨折的小伙伴？9日上午，瓷娃娃“康复马拉松巡诊”公益活动落地武汉协和医院，并举办了多学科义诊。一位坐着轮椅的帅气男孩成为现场的“明星”和励志榜样，因患脆骨症从小骨折13次的严哲锐，小学加初中9年只上了四个月学，今年高考竟取得了558分的好成绩，已是长江大学计算机系的一名大学生，被称为“轮椅上的学霸”。
　　从小骨折13次 坚强瓷娃娃圆了大学梦
　　严哲锐家住荆州市江陵县郝穴镇颜闸村，出生于1999年7月30日，从满百日起，他的右腿就不断骨折，到13岁时已经骨折13次，常常是轻轻摔个跤骨头就断了。2002年10月22日，3岁的小哲锐在武汉协和医院被小儿骨科李进教授确诊为中度脆骨症，成为人们所说的“瓷娃娃”。


　　严哲锐在义诊活动现场
　　由于不断骨折加上右腿肌肉萎缩，3岁时小哲锐已失去正常行走能力，至今已在病床和轮椅上度过了16年时光。令人感动的是，严哲锐在饱受脆骨病折磨的同时，还一边刻苦读书，从小学到初中只插班上了四个月的学，其余时间都靠自学和曾当过小学语文教师的爷爷辅导，“我知道自己的状况，爷爷对我的学习要求很严格，最主要的原因是希望我努力学习弥补自身差距。”严哲锐说这番话时，看起来比同龄人成熟得多。爷爷毛其松介绍，从记事起，小哲锐表现出超乎寻常的懂事。“看见同龄孩子背着书包上学，他会不动声色地握紧拳头，然后默不作声地复习功课，有时候还会背着我们偷偷地抹眼泪。”
　　2015年，基本靠自学的严哲锐中考时考出483.5分的成绩，被江陵县一中录取。他对长江日报记者说，求学路上，他最开心的是在江陵一中从十班升到火箭班一班，因为一班是学校最好的班级。
　　高中三年，学校特地安排了一间一楼的寝室，由奶奶陪读照顾严哲锐的生活。“爷爷奶奶这十多年为我付出太多了，我一定不能让他们失望。” 比同龄人更懂得感恩的严哲锐以顽强的毅力刻苦学习，“每天都会花16个小时‘刷题’，最多一天做了四张理科综合试卷。”功夫不负有心人，今年高考，严哲锐取得了558分的好成绩，被荆州长江大学录取，尽管如此，小严还对记者埋怨自己数学没有考好，还曾想过复读报考武汉大学，“爷爷奶奶年纪都大了，到外地照顾我也不方便，”小严最后打消了复读的念头。
　　中国目前有10万“瓷娃娃” 目前尚不能治愈
　　由于脆骨病和常年坐轮椅，小严今年被查出脊柱侧弯，9日上午在爷爷和爸爸陪护下到武汉协和医院小儿骨科进行康复训练。
　　小儿骨科李进教授介绍，脆骨病又称成骨不全症，该科每年约要接诊十多位新增小患者，该病可以视作从幼年时期开始的骨质疏松，患者有一个美丽的名字：“瓷娃娃”。成骨不全症轻型无畸形、正常身高、很少骨折。重度患者可能经历上百次骨折。
　　“瓷娃娃”能不能治愈？“目前成骨不全症发病概率为一万五千分之一到两万分之一，按照人口比例计算，中国的患者约有十万人以上。”李进教授解释，成骨不全症目前在全球范围内尚不能治愈，但可以通过多学科治疗和康复锻炼尽可能改善患者的身体情况。治疗通常包括药物治疗（双磷酸盐类等）、物理训练、辅具/支具配合、手术治疗（髓内钉内固定手术）、日常锻炼、水疗、脊柱侧弯预防。
　　专家提醒，成骨不全症有遗传风险，已有患者的家庭或成年患者在计划生育下一代时， 可及时进行夫妻、子女的基因检测和胎儿孕检，降低下一代患病风险，生育健康宝宝。
　　【编辑：刘思】
　　（作者：伍伟)