水肿就是过敏？警惕有的水肿致命

　　点击蓝字 关注我们

　　指导专家

　　中南大学湘雅医院皮肤科 李 捷 主任医师

　　令人困惑的水肿

　　汨罗的小博今年32岁，他清楚地记得自己24岁时，有一天上班突然发现手肿了，同事都说他一定是最近辛苦了，让他赶紧回家休息。小博妈妈因为身体也常常这里那里水肿，所以一点也不担心，说过几天就好了。

　　自此，小博就跟水肿搭上了缘分，常常无缘无故手肿、脚肿，特别是有一次脸肿得厉害，真是把他吓着了。在网上查，四处求诊寻医，成了他生活的常态。他甚至加入了一个水肿的QQ群，看看别人有啥好经验好方子。

　　每次水肿起初是一点点，然后会慢慢蔓延到全身，这个时间是2天，再慢慢消退，又需要3到4天。小博最怕的是肠胃水肿，胃不舒服，开始痛，直到又痛又吐，吐的脸色泛白，全身无力，冒冷汗。

　　看过皮肤科、骨科、胃肠外科，却都检查不出来是什么病。

　　远在永州新田的小玉，从22岁开始肿。晚上睡觉还一切正常好好的，早上醒来眼睛肿的一点都看不见 ，不疼 ，也不痒 。

　　马上去医院做了一系列的检查，啥问题没查出来。医生说是过敏 ，给她开了一点过敏的药， 吃了3天就好了。

　　\| /

　　★

　　把小博和小玉及家人折磨多年、恐惧担心多年、又被误认为是过敏多年的水肿，究竟是“何方妖孽”？

　　今天，我们就跟随湘雅医院皮肤科主任医师李捷来层层揭秘，这个困扰他们及家人多年甚至致命的水肿。

　　出镜专家：

　　李捷教授

　　大家好，我是湘雅医院皮肤科负责过敏疾病方向的李医生。

　　★

　　接诊小博和小玉后，通过了解他们的病史和家族史，因为这些年来不断接触到疑诊病例，包括我已经高度怀疑到应该就是 遗传性血管性水肿（HAE） ，但受限于医院既往没有开展C1-INH检测技术，只能推荐到可检验的医疗机构。目前在基金会的帮助下，可以为患者提供C1—INH的相关检测，产生组建HAE MDT（多学科会诊和管理）团队的想法愈来愈强烈。

　　现在，我已经牵头向医院申请组建HAE的MDT联合诊疗团队，联合消化科、耳鼻喉科、呼吸科、儿科等有着多年丰富临床经验的医生，共同诊治这一复杂疾病。

　　同时，为了让基层同行和患者更多地了解该疾病，我们先介绍一下这个病，希望让更多有疑似症状的患者知道，湘雅医院今后将会有专业的HAE联合诊疗团队，能让患者们都得到及时的诊断和治疗。

　　中南大学湘雅医院皮肤科始终关注过敏相关疾病及HAE的检测治疗，对于反复发作不明原因水肿的患者，可提供条件开展相关的检测，为HAE诊断提供依据。

　　遗传性血管性水肿患者画像：

　　★

　　经常会面部肿得像皮球，嘴巴肿得像香肠，手脚肿的像包子，有时候还胀痛难忍，影响外貌，手脚活动不便；

　　莫名出现腹痛、腹胀，有的还伴有呕吐，去医院做检查，可能还存在腹水；

　　突如其来的舌头、喉头紧，甚至觉得无法呼吸，严重时可危及生命；

　　★

　　患病多年，反复发作，反复辗转就诊于皮肤科、消化科、急诊科、耳鼻喉科等各种科室，“头痛医头，脚痛医脚”，也许接受治疗了一段时间好转恢复了，但没过多久再次卷土重来，饱受其发作折磨。

　　慢慢习惯了这种发作，脸肿、唇肿、手肿，脚肿，每次忍忍吧，过几天就好了，肚子痛打点滴，吃止痛药，期盼能熬过去。

　　最让人有恐惧感的是喉头水肿发作的时候，忍着忍着，可能就失去了宝贵的生命。

　　经常伪装成“皮肤过敏“、“急腹症”、“气道过敏或急性会厌炎“等，医生很难在第一时间做出明确的诊断，平均发病13年才能明确诊断。

　　到底为什么反复水肿？

　　真的好迷茫……

　　揪出水肿的真正元凶

　　遗传性血管性水肿

　　★

　　随着临床医生逐渐对该类疾病认知度的深入了解，结合病史、症状体征和实验室检查，逐步揭开了这类疾病的面纱。

　　

　　遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种罕见但可致命的常染色体显性遗传病。由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏导致缓激肽水平升高，引起血管通透性增加，造成 典型的临床症状——水肿。

　　本病在任何年龄均可发生，但大多数于儿童期或少年期出现，一般有家族遗传史。该病的发病率约为1/（50000-100000）。

　　遗传性血管性水肿有何表现和危害？

　　★

　　最常见于皮肤水肿，可发生在身体任何部位。几乎所有的HAE都会出现皮肤水肿，且常规抗过敏治疗无效。通常具有反复发作和非凹陷性的特点，一般不痒，不伴有荨麻疹。多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或者肢体某侧。肿胀通常会在12~18小时内逐渐加重，经过48~72小时又逐渐消退。单发多见，偶见发生于两处以上。

　　腹部发作很常见，表现为不同程度的腹部绞痛，常伴有恶心、呕吐和/或腹泻。

　　喉部水肿是HAE最严重的表现，可导致较高比例的窒息死亡，据研究统计：在未确诊的HAE中，因窒息而死亡的平均年龄约为40岁。

　　诊断遗传性血管性水肿这三项很重要

　　★

　　（1）对于临床表现结合病史怀疑HAE的患者，检测 C1-INH浓度、C1-INH功能、C4水平至关重要。

　　（2）对于高度怀疑HAE的患者，必要时还需抽血进行基因检测，以进一步确诊。

　　（3）中南大学湘雅医院皮肤科始终关注过敏相关疾病及HAE的检测治疗， 对于 反复发作不明原因水肿的患者，可为其开展相关的检测，为HAE诊断提供依据。

　　如何治疗遗传性血管性水肿？

　　★

　　对于急性发作，需要缩短发作时间，降低严重程度和发作相关的并发症和潜在的死亡率。若发生危及生命的急性喉头水肿，应尽快赶往医院急救。目前在我国可及的治疗药物包括缓激肽B2受体抑制剂（醋酸艾替班特注射液）以及新鲜冰冻血浆。

　　预防分为

　　短期预防性治疗和长期预防性治疗

　　短期预防

　　短期预防的首选药物是C1抑制剂（目前该药物尚未在中国上市）。如果没有血浆来源的C1抑制剂，可使用新鲜冰冻血浆，或达那唑等弱雄激素进行短期预防性治疗。

　　长期预防

　　长期预防性治疗是为了将遗传性血管性水肿的发作频率和严重程度降到最低，使患者尽量过上正常的生活。应在医生帮助下评估是否需要进行长期预防性治疗。在我国目前可采取的治疗有拉那利尤单抗注射液和达那唑，但以上药物需在专业医生指导并评估其获益及风险下才能使用。

　　因遗传性血管性水肿为罕见疾病，且与其他疾病容易混淆，无论是医生还是患者，对这一疾病的认知度仍然非常低。我们还需要继续努力去认识、了解、攻克它，同时也希望有更多的大众也知晓它，一起努力让罹患该病的患者群体尽早得到正规的救治，大大降低其致死、致残率，摆脱病痛的折磨。

　　\| /

　　★

　　 指导 专家

　　李 捷

　　中南大学湘雅医院皮肤科

　　教授、主任医师、博士生导师

　　擅长： 过敏与免疫性皮肤病尤其是湿疹（特应性皮炎）、难治性荨麻疹、遗传性血管性水肿等临床诊治和研究。

　　出诊时间：见湘雅医院官网预约挂号平台。

　　\| /

　　★

　　阅读湘雅

　　NEWS

　　公勇勤慎 诚爱谦廉

　　中南大学湘雅医院诚邀全球青年才俊申报国家海外优青！

　　详情链接： “2022湘雅福庆医学教育国际论坛”即将开幕！

　　\| /

　　★

　　本文为中南大学湘雅医院（微信号：cs_xyyy）原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部。

　　主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部

　　合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

　　皮肤健康与疾病湖南省工程研究研究中心科普教育基地

　　文章来源：中南大学湘雅医院皮肤科

　　图片来源：中南大学湘雅医院皮肤科、视觉中国

　　编 辑：欧家芮

　　责 编：谭恋恋

　　校 对：陈玉华

　　审 核：谢明霞

　　终 审：严丽

　　点小花花，让他们知道你 “在看”我