关注罕见病|一场感冒，宝贝听不见声音了，医生却说这是遗传性耳聋？

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　　指导专家
　　中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科
　　梅凌云 教 授
　　贺楚峰 副教授
　　蒋 璐 副教授
　　李先生的宝宝今年4岁
　　他发现宝宝在一场感冒之后
　　对声音的反应变得迟钝了
　　于是前往医院就诊
　　检查发现宝宝听力下降的罪魁祸首
　　是前庭导水管扩大
　　医生介绍
　　这是一种遗传性耳聋疾病
　　李先生很困惑
　　夫妻双方听力都是好的
　　宝宝出生时听力也是好的
　　感冒后才出现的听力下降
　　怎么是遗传性耳聋呢？
　　遗传性耳聋难道不是
　　一出生就耳聋的吗？


　　遗传≠先天！
　　正确诊断很重要
　　遗传性耳聋和非遗传性耳聋，二者都可能表现为先天发病。表现为先天发病的非遗传性耳聋与孕期应用耳毒性药物、孕期感染（梅毒、病毒、细菌等）、新生儿缺氧、产伤、高胆红素血症、噪声接触、分娩时头部外伤、放射线照射等多种因素相关。
　　遗传性耳聋是由于基因突变所致，致聋基因会通过多种遗传方式遗传给下一代。 父母双方可为遗传性耳聋患者，也可以是表现正常的耳聋突变的携带者，也就是李先生家这样，父母都没问题，孩子却出现致病表现。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，会将突变基因遗传给下一代，面临生育聋儿的风险。我国每年新增的3万多聋儿，其中80%为听力正常父母所生。
　　听力下降的年龄可以发生在人生的任何年龄阶段：出生时可能就有严重的听力障碍，也有许多孩子在1-11岁还会发生听力下降直至耳聋，这部分孩子占全部聋儿的71%。
　　常染色体显性遗传特点是，父母一方中若有常染色体显性遗传耳聋患者，那么子代就有50%的患病概率，家系呈现“代代患病”的特征，且与性别无关。
　　常染色体隐性遗传耳聋特点是，如果父母双方均为正常人，但是各携带一个基因的致病突变，那么子代就有25%的概率患病。在我国，最常见的遗传性耳聋相关基因GJB2、SLC26A4就主要表现为隐性遗传方式。
　　线粒体遗传性耳聋通过卵细胞传递，即总是由母亲传递给后代，该基因突变的女性患者将100%遗传至下一代。目前最常见的线粒体基因为12SrRNA。此类基因突变人群对氨基糖苷类抗生素尤其容易致聋，所以有“一针致聋”的说法，又称药物性耳聋。目前，我国药物性耳聋发生率占遗传性耳聋人群的4.4%。
　　遗传性耳聋怎么发现？
　　遗传性耳聋的家族史搜集是非常重要的，但更多依靠耳聋基因检测。必须认识到的是，耳聋基因的检测是有限的。国内成熟的用于耳聋基因诊断的主要集中在GJB2、SLC26A4、常见线粒体遗传及GJB3基因，这些基因也是目前发现的最常见的耳聋基因，检测主要适应于听力损伤儿童、听力损伤成年人、婚检人群、孕检人群和新生儿。
　　01
　　听障夫妇
　　可通过耳聋基因检测提供遗传咨询和指导，符合适应证者，可在妊娠早期通过产前诊断预判胎儿听力情况，避免聋儿出生。
　　02
　　第一胎为听障儿童的家庭
　　可通过耳聋基因检测提供遗传咨询和指导，符合适应证者可通过第三代试管婴儿技术，妊娠第二胎不携带耳聋基因的宝宝。
　　03
　　遗传+药物的听障儿童家庭
　　部分遗传性耳聋与药物相关，也就是常说的“一针致聋”的“易感人群”，此类患者对某些耳毒性药物尤其敏感，若通过耳聋基因检测查明病因，可在今后的生活中避免此类药物的使用保护残存听力。
　　04
　　遗传+其他因素的听障儿童家庭
　　对于像李先生的宝宝那一类型的综合征耳聋患者，也是常说的“一巴掌致聋”的“易感人群”。通过耳聋基因检测及CT确诊后，要告知今后避免剧烈运动、避免撞击、避免感冒从而保护残存听力，避免进一步的听力下降。
　　同为遗传性耳聋
　　治疗也会不一样
　　表现为感音神经性耳聋的遗传性耳聋最为常见，除外大前庭导水管听力急性下降期的积极用药外，其他尚无有效的药物治疗办法。根据患者听力下降的严重程度选择适配助听器或人工耳蜗植入手术。
　　而药物性耳聋的患者，则还需要注意禁用药物：
　　抗菌药
　　以氨基糖苷类抗生素类为主，这类药占所有药物性耳聋的40%以上，常用药品有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、丁胺卡那霉素、小诺霉素、妥布霉素等；除氨基糖苷类抗菌药物外，其他可以引起耳聋的抗菌药物还有红霉素、米诺环素、万古霉素、多粘菌素等。
　　非抗菌药物
　　有解热镇痛药（阿司匹林、消炎痛等）；抗疟药（磷酸氯奎、奎宁、乙胺嘧啶）：利尿药（速尿、利尿酸）；麻醉药及抗心律失常药等；
　　抗肿瘤药
　　包括长春新碱、顺铂、环磷酰胺、甲氨蝶呤、氮芥、米索硝唑、博来霉素等。
　　湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授、梅凌云教授、贺楚峰副教授等组成的团队，在国内最早开展遗传性耳聋基因诊断及产前诊断，并针对不同的临床需求从候选基因筛查、热点突变筛查以及高通量筛查芯片三个方面建立系统的标准化基因诊断技术平台，成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品，在遗传性耳聋基础到临床的系列工作成果显著，荣获国家科技进步二等奖，湖南省科技进步二等奖。




　　梅凌云
　　中南大学湘雅医院耳鼻喉头颈外科 教授
　　擅长：耳硬化症、各类中耳炎、外耳中耳胆脂瘤、周围性面瘫、梅尼埃病的显微外科及内镜外科手术。


　　贺楚峰
　　中南大学湘雅医院耳鼻喉头颈外科 副教授
　　擅长：各种疑难耳科疾病诊治，尤其擅长以人工耳蜗植入为主的各种人工听觉植入治疗。


　　蒋 璐
　　中南大学湘雅医院耳鼻喉头颈外科 副教授
　　擅长：耳科相关疾病的诊治及耳聋的遗传学研究。
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　　主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部
　　合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）
　　文章来源：中南大学湘雅医院耳鼻喉头颈外科
　　图片来源：视觉中国
　　编 辑：陈卓
　　责 编：谭恋恋
　　校 对：刘微
　　审 核：谢明霞
　　终 审：严丽


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