家族患遗传病生男孩皆身材矮小

青年时报 胖乎乎的脸蛋上带着点婴儿肥，穿着开裆裤在省儿童医院住院部的走廊上跑来跑去，如果没人提醒，所有人都会把身高只有91厘米的晶晶当成两岁的小孩，但实际上他已经7岁了。

　　晶晶是河南人，爸爸何国庆在杭州打工。他是父母为了“补救”而特意生的第二胎，但没想到结局还是一样。哥哥强强今年已经13岁了，身高119.5厘米（同龄儿童约159厘米）。

　　刚出生时，强强和其他小孩一样，但长到半岁时就感觉比同龄孩子小，还经常感冒。2006年，强强随爸爸到省儿童医院就诊，被确诊为X连锁生长激素缺乏症。

　　医生告诉何国庆，这是由染色体上隐性基因异常所致，只要生男孩就有可能患病，只有生女儿才能逃过“魔咒”。

　　第二胎的晶晶也是如此，夫妻俩给孩子们办了“残疾证”后决定生第三胎。“一生出又是个男孩。”何国庆说，现在老三已经2岁多，也比其他孩子个小。

　　生长激素缺乏症（GHD）是矮小症的常见病因之一。据北京协和医院对北京市城区10余万中小学生的普查显示，患病率为1/8644，“像晶晶这样家族遗传的非常罕见。”省儿童医院内分泌科主任梁黎说。

　　通过族谱分析，梁黎主任怀疑致病基因从孩子外婆身上来。众所周知，女性的染色体为XX，男性为XY，我们将致病染色体标为Xa。母体为XaX，父体为XY，出生的孩子有四种可能：XaX、XX、XaY、XY。若为XaX，致病基因会被另一条正常X代偿，表现为携带但不发病。

　　在晶晶这一代，只有女孩是健康的。那么下一代呢？晶晶的染色体为XaY，配偶的染色体位XX，生的孩子可以是：XaX、XY，也就是说如果是男孩就是健康的，女孩则为携带者。

　　梁主任说，这是一种性联遗传性疾病，想要获得一个健康的孩子，只能“捏”准孩子性别。

　　“在医院开具证明，可以做胎儿性别鉴定。”梁主任说。

 

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